《重型β地中海貧血的診斷和治療指南》內容簡(jiǎn)介
13地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)13地貧)是臨床常見(jiàn)的遺傳性溶血性貧血。世界人口約1.5%的攜帶本病基因(即約8000萬(wàn)一9000萬(wàn)人),每年至少有20萬(wàn)的純合子或雙重雜合子基因型13地貧的新生兒出生 .20世紀80年代,我國20省、市、自治區60萬(wàn)人血紅蛋白病調查結果顯示:13地貧的患病率約為0.67% .廣東、廣西、福建、湖南、云南、貴州、四川、香港、***等地區高發(fā),患病率約為2%.規范性的終身輸血和去鐵治療是重型13地貧的關(guān)鍵性治療措施?;糐lAn不治療,多于5歲前死亡。若嬰幼兒期開(kāi)始接受正規的高量輸血和去鐵治療,患兒可無(wú)明顯臨床特征,發(fā)育亦可基本正常。但由于基層臨床醫師和患兒家長(cháng)對本病認識不足;以及我國經(jīng)濟發(fā)展水平的限制,許多患兒未得到及時(shí)的診斷和正規的輸血、去鐵治療。規范診療方案對提高臨床診療水平、延長(cháng)患兒壽命以及改善生存質(zhì)量具有十分重要的意義。
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五、診斷
(一)現癥者診斷
根據臨床表現、血液學(xué)檢查,特別是胎兒血紅蛋白(HbF)含量增高及家系調查等可予臨床診斷,有條件應行分子生物學(xué)基因診斷。
1.臨床表現:典型的臨床特征。
2.血液學(xué)改變:(1)外周血血紅蛋白(Hb)<60 g/L,呈小細胞低色素性貧血。紅細胞形態(tài)不一、大小不等,中央淡染區擴大,出現靶形紅細胞和紅細胞碎片,網(wǎng)織紅細胞正?;蛟龈?。脾功能亢進(jìn)時(shí),白細胞和血小板減少。(2)骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。(3)紅細胞滲透脆性明顯降低。(4)首診時(shí)血紅蛋白電泳顯示HbF顯著(zhù)增高,一般達30%——90%,是診斷重型13地貧的重要依據。HbF不增高應排除近期輸血的影響,可在輸血后3個(gè)月左右復查 .
3.區域及家系調查:區域調查示患兒來(lái)自地貧高發(fā)區域?;純焊改赣H外周血象呈小細胞低色素性貧血,血紅蛋白電泳呈HbA2含量升高(3.5%——6.0%);有條件者應進(jìn)一步通過(guò)分子生物學(xué)的方法檢查證實(shí)為13地貧基因雜合子。
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